想必现在有很多朋友做三代试管基因检测可以筛查哪些遗传疾病？所有的知识都想知道，所以今天小边收集了一些关于三代试管基因检测可以筛查哪些遗传疾病？与你分享知识，我希望你会喜欢它。

染色体检查可以查出哪些疾病

染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。

PGS/PGD可以筛查哪些疾病?

　PGS主要针对染色体的问题，每个人有23对染色体,其中有22对是常染色体,男女都--样的，还有对为性染色体，男女不同，男性为XX，女性为XY。

　关于PGS筛查，有些医院一般只筛查五对染色体，可以筛查13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病)。但在美国，因为先进的试管技术和养囊技术，一般每个胚胎都是直接查的全部23对染色体，每对染色体都有相对应的疾病，全部筛查，能进一步保障优生优育。

　PGD则是针对遗传缺陷的基因，所以PGD可以检测的疾病是非常多的，每个大病种下还有很多亚病种，这里只能说是给大家展示一部分。

　综上我们可以看出PGS与PGD采用的是相同的技术手段，只是适应症及检测对象不同，他们相辅相成，目的都是选择不含致病基因、发育良好的胚胎，提高试管婴儿(IVF)成功率，最终得到健康宝宝的技术。以PGD/PGS为基础的第三代试管婴儿技术正飞速发展中，技术越来越成熟，可检测的疾病越来越多，费用越来越低，对母亲和子代的安全性也越来越高。

足跟血筛查能检测哪些疾病？

　　对于足跟血筛查的两个大项目两个副项目--主项目甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，副项目先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。不少新父母都一头雾水。到底两个疾病哪些宝宝会患上，有什么症状？ 按之前专家所介绍的，这两种病症对宝宝的伤害回事不可逆的，是很严重吗？如何治疗呢？专家表示，在整个检查、诊断、治理过程中，父母应该对此病有一定的了解，更要配合医生的嘱咐，注意一些事项。

　　（一）甲状腺功能减低症

　　甲状腺功能减低症（CH）是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。

　　新宝宝患病信号：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

　　三个月后宝宝逐步有以下症状：

　　特别面庞：颜面痴肥、眼距宽、鼻骨扁平、舌头年夜而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。

　　特别身形：身体矮小、上身大于下身、头大颈短。

　　特别站立及行走姿式：腰椎前突、膝微屈，行走摇曳。

　　特别发育：宝宝仰面、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力后进。

　　此病医治特别很是简单，给宝宝补充甲状腺素便可。

　　（二）苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。

　　对于这种疾病，遗传方式和宝宝性别没有关系。父母和家族里其他人都可以是正常人，没有任何这种疾病的表现。但不能因为父母表现正常或者家族里都没有这种疾病而掉以轻心，不能因此就不做足跟血的筛查。如果宝宝得了苯丙酮尿症，那么反过来可以知道父母肯定携带了这种疾病的基因。当然也可以父母有一方患有苯丙酮尿症，那宝宝得这种病的可能就要高多了；要是父母都患有苯丙酮尿症，那宝宝就肯定会得这种病，当然就不太应该要宝宝了。

　　新宝宝患病信号

　　患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

　　一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。

　　（三）先天性肾上腺皮质增生症

　　此病又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。这是由于宝宝肾上腺皮质激素生物合成进程中所必须的酶存在缺点，导致皮质激素合成不正常。临床上涌现差别水平的肾上腺皮质功能消退，伴随女孩男性化，而男孩则显露性早熟，另外还可有低血钠或高血压等多种症候群。医治上应尽早运用氢化可的松或强的松；应坚持毕生服药或手术医治。

　　（四）葡萄糖-六-磷酸脱氢酶缺少症

　　这是一种遗传性代谢缺点，为X伴性不完全显性遗传，男性病发多于女性。因为G6PD缺少症变异型不少，临床表现差别极大，轻型的可无任何症状，重型者可显露为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一样平常多显露为服用某些药物、蚕豆或在沾染后引发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者尔后应禁食蚕豆、制止服用某些药物。