想必大家都是知道的，人类一共是有23对染色体，每条染色体上的一段DNA就是一个基因，大约有50000到100000个基因分布在23对染色体上，而且每一个基因都是很重要的，如果说基因存在了异常，那么就会出现染色体异常，从而就会出现遗传、不育、流产、死胎等情况，而染色体数目异常遗传病大概有3类，如果有想了解的话可以看下面的详细分析。

染色体异常筛查有几类？

早孕期筛查（FirstTrimesterScreening）：在10～13+6周进行，主要是PAPP-A和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层（NT）厚度测定。其中唐氏综合征患儿母体PAPP-A浓度会降低（平均为0.43MoM），β-hCG浓度会升高（平均为1.98MoM）。

中孕期筛查（SecondTrimesterScreening）：在15～20+6周进行，主要有AFP、β-hCG和μE3三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及AFP、β-hCG、μE3和Inhibin-A四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。

其中唐氏综合征患儿母体AFP和μE3浓度会降低（平均水平分别为0.74MoM和0.75MoM），β-hCG和Inhibin-A浓度会升高（平均水平分别为2.06MoM和1.77MoM）；中孕期筛查是在我国应用最广泛的是筛查方法，也是卫生部标准中给出的筛查方法。

整合筛查（IntegratedScreening）：即孕早期筛查+孕中期筛查，最终得出一个风险值，根据风险值判断是否进行产前诊断，主要包括：血清学整合筛查和全面整合筛查（血清学整合筛查+NT）。

序贯筛查（SequentialScreening）：序贯筛查有两种方式：

一是分段序贯筛查（StepwiseSequentialScreening）即先进行早孕期筛查，得出早孕期风险值，高危者建议行产前诊断，低危者至中孕期接受中孕期筛查，最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险分析；

二是酌情序贯筛查（ContingentSequentialScreening），即早孕期筛查后，将筛查人群分为三类，风险值大于1/60的进行产前诊断；风险值小于1/1000的无需进行孕中期筛查仅常规体检，而介于两者之间的孕妇至中孕期筛查后，综合判断是否进行产前诊断。

序贯筛查与整合筛查的区别是，前者在早孕期筛查后有风险评估，根据风险度决定是否接受孕中期筛查，而后者中间无风险评估，直接进行中孕期筛查，根据两次筛查结果进行风险度评估。

染色体异常遗传病是什么？做了第三代试管婴儿还会遗传吗？

染色体异常遗传病占自发性流产、死产、早夭的50%以上，新生儿发病率约为1%，也是性发育异常、男女不孕不育、先天性心脏病和智力发育不全的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术和DNA检测技术的发展，对染色体畸变和疾病关系的认识越来越深，染色体疾病也越来越多。根据许多国家的数据，大约15%的妊娠流产，其中一半是染色体异常引起的，即大约5%-8%的胚胎有染色体异常。然而，在出生之前，90%已经自然流产或死产，流产越早，染色体异常的可能就越高。

目前，染色体异常遗传病还没有很好的治疗方法，只能从预防和控制开始。第三代试管婴儿，可以选择染色体正常的胚胎进行移植，移植后，如果怀孕了，就可以得到一个健康的后代，排除了这种遗传基因，向下一代传递的可能。因此，许多患有染色体异常遗传疾病的家庭直接选择做第三代试管婴儿，并通过染色体筛查移植健康的胚胎。

以上就是“染色体异常遗传病是什么？做了第三代试管婴儿还会遗传吗？”的全部内容了，目前，第三代试管婴儿植入前的遗传诊断可以诊断遗传性耳聋、多囊肾、地中海贫血等多种单基因遗传病，帮助染色体异常遗传病患者生育出健康的后代。

常染色体隐性遗传(AR)

常染色体隐性遗传(AR)

遗传病基因位于常染色体上，其性质是隐性的，具有以下特点：

1、患者双亲不发病且是携带者，子女中会出现患者、携带者、健康人的概率分别为1/4、1/2和1/4。

2、患者同胞中男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞，有2/3的可能性为携带者，这种携带者又被称为可能携带者。

3、患者子女中，一般不发病，不出现连续传递现象。多为散发或隔代遗传。

4、如果近亲结婚，子女的发病率会更加。