全外显报告出啦

❗️报告已经拿给遗传咨询医生解读了。第一次抽了羊水做的核型和芯片，说是2号染色体微重复，而我的片段里包含了一个NRXN1基因，医生说不能确定重复的这条染色体有没有因为重复发生断裂（如果发生断裂会出现皮特-霍普金斯综合症，常染色体隐性遗传病），另一条染色体是否发生了突变。所以又抽了一次羊水做了全外显
❗️全外显结果出来是NRXN1基因总共20个外显子，我重复了6-20，现在技术能看到的就是在重复的20个外显子内没有发生断裂，重复到20个外显子外面去了，医生的解释是现在技术无法看到是否发生断裂，但是没有在这20个外显子内发生断裂，就不会发生皮特-霍普金斯综合征。检测结果其他的也没发生突变。接下去就正常产检就行

恭喜恭喜，接顺利。等结果的日子好难
姐妹好大勇气，我染色体9qh + 双胎 医生建议我羊穿 我还在犹豫，害怕流产风险，有没有术后经验分享一下，需要注意什么不
你做了两次羊穿？？
恭喜恭喜通过，不过我们这里都是先抽全外的备用，这样就不用扎两次了
全外显也能查出微缺失和微重复吗
恭喜恭喜诚接羊穿无异常顺利通过
跪接羊穿顺利通过
恭喜恭喜
恭喜恭喜诚接羊穿无异常顺利通过
接羊穿无异常
过两天我也要去羊穿了，接顺利通过
接羊穿通过
诚接
接羊穿翻盘
接羊穿顺利通过